Türkiye'de yılda ortalama 200-250 bebek, tedavi edilmediğinde zeka geriliği ve kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geliyor. Topuk kanı taramaları, bu hastalığın erken teşhis ve tedavisine imkan sağlıyor.
"1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü" dolayısıyla Sağlık Bakanlığı verilerinden derlediği bilgilere göre, doğuştan gelen kalıtsal bir hastalık olan PKU, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidinin vücutta dönüştürülememesi sonucu, kanda birikerek ciddi beyin hasarına, ağır zihinsel geriliğe sebep olabiliyor.
PKU'lu bireyler, et, süt, deniz ürünleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil gibi protein içerikli birçok gıdayı tüketemiyor. Erken tanı ve tedavisi büyük önem taşıyan hastalıkta, ömür boyu uygun diyetle kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması sağlanıyor. Tanı konulan bireyler, bu şekilde bebeklikten itibaren sağlıklı bir yaşam sürdürülebiliyor.
Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamalar, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanıyor. Ayrıca makarna, bisküvi gibi ek beslenme ürünleri için de ailelere destek ödemesi yapılıyor.
Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü PKU taşıyıcısı
Türkiye, çekinik genle taşınan PKU'nun en sık görüldüğü ülkeler içinde yer alırken, ortalama her 100 kişiden 4'ü bu hastalığı taşıyor. Akraba evlilikleri de hastalığın yüksek oranda görülme nedenleri arasında sıralanıyor.
Yılda ortalama 200-250 bebek, PKU hastalığıyla dünyaya geliyor.
Bebeklerde 6 kalıtsal hastalık taranıyor
Türkiye'de yenidoğan taramaları, 1987'de fenilketonüri ile başladı. Sağlık Bakanlığı, Ulusal Yenidoğan Tarama Programına 2006'da Konjenital Hipotiroidi, 2008'de Biyotinidaz Eksikliği ve 2015'te Kistik Fibrozis hastalıklarını ekledi.
Ayrıca bu yıl itibarıyla Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ardından da Spinal Musküler Atrofi (SMA) tarama programı kapsamına alındı.
Bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı üzerinden yapılan bu taramalar, 6 kalıtsal hastalığın erken teşhis ve tedavisine imkan sağlıyor.
Yılda 5 bin bebeğe tanı konuluyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, 2002'de bebeklerin yüzde 59,2'si taranırken, bu oran 2010'da yüzde 95'in üzerine çıktı.
Türkiye'de yenidoğan taramaları ile her yıl 5 binden fazla bebeği tanı konuluyor ve tedavi imkanları sağlanıyor.